Acidosa Tubulare Renal e Diabetes Insipide Nefrogénico

Olá a todos !

Há muito tempo (desde que Ester foi diagnosticada) ando a procura de doentes ou familiares de doentes com seguintes tubulopatias :Acidosa Tubulare Renal e Diabetes Insipide Nefrogénico.

Existem casos ,mas, fora. Em Portugal ainda não encontrei ,maneira que escrevo este Blogue para chamar atenção sobre estas doenças Raras.

Convido as pessoas para publicarem ou comentarem e juntos a partilhar como e viver com a doença.

Acidose tubular renal

A acidose tubular renal é uma perturbação na qual os tubos do rim não extraem adequadamente o ácido do sangue para que seja excretado pela urina.
Normalmente, os rins extraem o ácido do sangue e excretam-no pela urina. Na acidose tubular renal, os tubos do rim não funcionam adequadamente e excretam-se quantidades suficientes de ácido pela urina. Em consequência, o ácido acumula-se no sangue e cria-se um quadro denominado acidose metabólica (Ver secção 12, capítulo 138), que produz os seguintes problemas:

· Baixas concentrações de potássio no sangue.
· Depósitos de cálcio no rim. ·
. Uma tendência para a desidratação.
· Amolecimento doloroso e curvatura dos ossos (osteomalácia ou raquitismo).

A acidose tubular renal pode ser hereditária ou pode ser causada por medicamentos, intoxicação por metais pesados ou por uma doença auto-imune, como o lúpus eritematoso sistémico ou a síndroma de Sjögren.

Sintomas e diagnóstico

Há três tipos de acidose tubular renal. Cada tipo produz sintomas ligeiramente diferentes. Quando os valores do potássio no sangue são baixos, podem ocorrer problemas neurológicos, como fraqueza muscular, diminuição dos reflexos e inclusive paralisia. Podem desenvolver-se cálculos renais, provocando lesões das células renais e determinando uma insuficiência renal crónica.
O médico considera o diagnóstico de acidose tubular renal quando o indivíduo manifesta certos sintomas característicos ou quando as análises de sangue revelam concentrações altas de ácido e concentrações baixas de potássio. Certos exames especiais ajudam a determinar o tipo de acidose tubular renal.

Tratamento

O tratamento depende do tipo. Os tipos 1 e 2 tratam-se tomando uma solução de bicarbonato (bicarbonato de sódio) todos os dias, para neutralizar o ácido no sangue. Este tratamento alivia os sintomas e previne a insuficiência renal e a doença óssea, e impede que estes problemas se tornem mais importantes. Também existem outras soluções que se devem preparar especialmente, e, além disso, podem ser necessários suplementos de potássio. No tipo 4, a acidose é tão ligeira que pode não ser necessário tomar bicarbonato. Os valores elevados de potássio podem ser controlados bebendo uma grande quantidade de líquidos e tomando diuréticos.

Fonte e mais informação: Esteruta