Vamos Todos Ajudar o Dinis

Esta é a história do Dinis, um menino muito corajoso que nasceu a 20 de Fevereiro de 2008 e que sofre de uma doença genética, neurológica grave e raríssima que afecta 20 pessoas em todo o mundo (nenhum caso em Portugal).As primeiras consequências registadas foram o atraso de crescimento intra-uterino, percentil corpo versus crânio discrepante (5-75), macrocefalia, um acentuado atraso motor, uma espécie de Parkinson infantil dada a descoordenação motora e ausência de força e equilíbrio muscular, baixa visão no olho esquerdo e a cegueira do olho direito.

Aos 11 meses, numa vulgar ida à pediatra, foi sugerido a realização de uma ecografia à parte frontal (testa), ou seja, uma ecotransfontanelar em virtude da discrepância do percentil do cérebro (75) comparativamente com o peso e altura (abaixo dos 5). Começou a nossa grande e exaustiva caminhada em direcção ao diagnóstico. Após dezenas de exames entre os quais uma TAC e uma Ressonância com anestesia geral, estaria concluído que o Dinis tem extensas e exuberantes lesões cerebrais, predominantemente na parte direita do cérebro e globo ocular. Daí até se concluir que o Dinis era portador de uma doença genética - designada por “LEUCOENCEFALOPATIA COM CALCIFICAÇÕES E QUISTOS CEREBRAIS” foi um “pulinho”.

Além das limitações que o Dinis tem actualmente, são inúmeras as lesões que podem advir de uma doença como a Leucoencefalopatia:

Atraso motor, atraso cognitivo, incontinência de fezes e urina, problemas cardíacos, sangramento de órgãos internos, epilepsia, falência de órgãos, baixa esperança média de vida.

Seria uma mais valia proporcionar uma ida do Dinis a Helsínquia e a Manchester. Actualmente o Dinis apenas é conhecido através de uma ressonância e de uma quantidade considerável de exames que foram traduzidos e enviados. Seria de uma extrema importância os médicos terem um contacto visual, presencial, verem o seu comportamento enfim, observarem-no pessoalmente.

Esta doença Neurológica actualmente não é explicada pela ciência, não se conhece o carácter genético da mesma, limitando-nos em termos de tratamentos de carácter preventivo. É fundamental que se encontre as respostas que expliquem a origem desta patologia e só depois poderemos “travar” ou limitar o surgimento de outras consequências.

O nosso pedido de ajuda recai sobre a diária necessidade de fisioterapia, terapia cognitiva, terapia da fala, tratamentos oftalmológicos, acesso a consultas e exames, ensino especial, viagens a Barcelona, Helsínquia e Manchester.
Informação completa e muito mais sobre o lindo Dinis: O Dom do Dinis